Acto oficial del "Día Mundial de las Enfermedades Raras"

El lema de esta edición, "La investigación es nuestra esperanza", pretende trasladar la necesidad de impulsar la investigación en enfermedades poco frecuentes, bajo un enfoque integral y de trabajo en red, aumentando la capacidad del sistema para dar respuesta a las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes relativas a la prevención, al acceso a diagnóstico y tratamiento, así como en la atención social y sanitaria.

En su intervención, Su Majestad la Reina, aunque recordó la importancia de la asistencia y la atención, afirmó que la investigación científica es la única manera de generar esperanza. "La investigación científica es el camino del progreso y del avance, la investigación científica es el recorrido necesario de toda sociedad que pretenda ser mejor, más justa y más solidaria. La responsabilidad es de todos. Y dar prioridad a la investigación, hacerlo con una sola voz, como país, es un cambio cultural que España merece. Porque tenemos científicos brillantes y porque somos un país que debe seguir aportando a la ciencia mundial", añadió Doña Letizia.

Asimismo, Su Majestad la Reina felicitó a FEDER por su labor. "He comprobado cómo trabajáis en todas las asociaciones y entidades que formáis parte de FEDER. También he visto cómo llamáis a todas las puertas posibles en las administraciones y cómo buscáis el modo de involucrar a todos los agentes sociales en una causa que es la de todos. He visto muchas veces el empeño implacable y sereno, imperturbable, que mantenéis siempre a punto para conseguir que cada persona que padece una enfermedad rara, que cada familia, tenga una vida algo mejor, más digna, más fácil", puso de relieve Doña Letizia.

Concluyó Su Majestad le Reina sus palabras haciendo un llamamiento a continuar en esta línea: "Sigamos insistiendo. Sé que vosotros no os vais a rendir. Ojalá vuestro empeño constante y sostenido en aliviar los síntomas de tantos síndromes, en dar más calidad a la vida de quienes padecéis una enfermedad rara, obtenga pronto resultado y que, además, se abra esa ventana al conocimiento que es imprescindible para que todos mantengamos la esperanza".

Estuvieron presentes en el acto oficial del "Día Mundial de las Enfermedades Raras" acompañando a Doña Letizia la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Montserrat; la defensora del Pueblo, Soledad Becerril; el presidente del Real Patronato del Museo Nacional del Prado, José Pedro Pérez Llorca; el secretario de Estado de Servicios Sociales e Igualdad, Mario  Garcés; el presidente de FEDER, Juan Carrión; el director del Museo Nacional del Prado, Miguel Zugaza; el secretario general de Sanidad y Consumo, José Javier Castrodeza; el director del Instituto de Salud Carlos III, Jesús Fernández Crespo, y los embajadores de FEDER Christian Gálvez y Eduardo Noriega, así como los miembros de la Junta Directiva y del Patronato de FEDER, entre otras personalidades.

El acto comenzó con la intervención del presidente de FEDER. A continuación, tuvo lugar un diálogo sobre la importancia de la investigación en el que participaron Eva Camenforte, afectada de Déficit de Lipasa Ácida Lisosomial y madre de dos niñas con esta enfermedad, y María Belén Zafra, madre de un niño con Síndrome de SanFilippo. Seguidamente, se presentó la acción de sensibilización "La investigación es nuestra esperanza. Divulgación a través de la Magia", coordinado por el director del Laboratorio de Neurociencias Visuales del Instituto de Neurociencias de Alicante, Luis Martínez Otero. Una vez finalizada esta presentación, tomaron la palabra el director del Instituto de Salud Carlos III, Jesús Fernández Crespo, que expuso la importancia del trabajo en red en la investigación de enfermedades raras, y la directora de FEDER, Alba Ancochea, que abordó la situación actual de la investigación en el ámbito nacional e internacional.

Tuvo lugar a continuación la entrega de los Premios FEDER 2017, que concede esta entidad para reconocer la labor que se realiza en distintos ámbitos, especialmente las iniciativas en donde se promueve el trabajo en red y en donde los pacientes tengan o hayan tenido un papel relevante siendo parte de la iniciativa o el proyecto galardonado.

En esta ocasión, los galardones correspondieron a:

- Premio al Embajador de las Enfermedades Raras: Celestino Olalla, Presidente de Otro Mundo es Posible. Desde el año 2014, la ONG Otro Mundo es Posible, liderada por Celestino Olalla, colabora con las familias con enfermedades poco frecuentes a través del proyecto Céntimo Solidario, una acción que busca recaudar fondos mediante Huchas Solidarias. Desde sus inicios, el proyecto ha recaudado más de 30.000 euros. Fondos que han ido destinados al Servicio de Información y Orientación de FEDER y a la Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigación. Celestino Olalla se ha caracterizado por transmitir una gran implicación hacia la causa y un gran espíritu de emprendimiento a través del proyecto. Gracias a este esfuerzo ha logrado interesantes sinergias como la desarrollada con la Asociación de Farmacéuticos de Madrid (ADEFARMA). Alianza que ha permitido la instalación de huchas en las principales farmacias de la Comunidad de Madrid.

- Premio a la labor periodística en Enfermedades Raras: Fundación Inocente y TVE, por el desarrollo de la gala Inocente Inocente 2016 para los niños y niñas con enfermedades poco frecuentes. Gracias a la sinergia entre ambas entidades en 2016 se desarrolló la telemaratón televisiva para recaudar fondos destinados a proyectos y servicios para ayudar a menores con enfermedades poco frecuentes. Ambas entidades han transmitido un gran compromiso y sensibilidad hacia el colectivo, favoreciendo la visibilidad de las enfermedades raras y liderando un llamamiento a la ciudadanía para movilizarse en favor de las familias con estas patologías.

- Premio a la Responsabilidad Social Corporativa: Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), por aunar los esfuerzos de la industria farmacéutica que actualmente está trabajando en el desarrollo de medicamentos huérfanos, tratamientos específicos para enfermedades raras. De esta forma, el 80% de las entidades que forman parte de AELMHU son actualmente empresas colaboradoras de FEDER, con un amplio compromiso y trayectoria con la entidad. Además, AELMHU se ha posicionado en los últimos años como una alianza estratégica de FEDER apoyando el desarrollo de acciones claves como la declaración conjunta FEDER-AELMHU: Recomendaciones para la búsqueda de soluciones en el ámbito de las ER o la actualización del Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Estudio ENSERio).

- Premio a Toda una Vida por las Enfermedades Raras: Dr. Ignacio Abaitúa, investigador que lleva toda su trayectoria profesional ligada a las enfermedades poco frecuentes. Comenzó su andadura en su época de residencia en el Hospital "12 de Octubre", cuando publicó un artículo sobre la distrofia miotónica de Steinert. Si bien Abaitúa trabajó también en el Centro de Investigación sobre el Síndrome del Aceite Tóxico y las Enfermedades Raras (CISATER) y previamente en el CISAT –desde su creación a principios de los 90-, fue en el año 2003 con el nacimiento del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) cuando su nombre quedó estrechamente ligado a la investigación en enfermedades poco frecuentes siendo Jefe de Área del IIER durante más de 6 años. Recientemente jubilado, Abaitúa ha sido miembro del Comité Asesor de FEDER desde 2012, aunque su colaboración comenzó con FEDER en 2006 apoyando al Servicio de Información y Orientación de manera totalmente altruista. Desde la Federación se destaca su gran profesionalidad y calidad humana que le ha llevado a convertirse en uno de los grandes referentes en materia de investigación y enfermedades poco frecuentes en nuestro país. Ha colaborado con FEDER en la elaboración y desarrollo de importantes posicionamientos de la organización y puesto su experiencia al servicio del paciente y la familia. Abaitua ha trabajado intensamente en la clasificación de las enfermedades poco frecuentes y ha sido clave para el abordaje de las consultas de las personas “sin diagnóstico”.

- Premio al mejor proyecto de Formación en Enfermedades Raras: Facultad de Psicología de la Universidad de Sevilla. La sinergia llevada a cabo entre la Facultad y FEDER ha permitido el diseño de un plan de estudio único en España que se ha materializado en el desarrollo del Máster de Intervención Psicológica Integral de Enfermedades Poco Frecuentes, una iniciativa pionera que ha permitido formar a 17 psicólogos en aspectos conceptuales y metodológicos para la atención de estas patologías. Asimismo, a través de esta formación se ha logrado apoyar a 17 entidades miembros de FEDER favoreciendo que psicólogos y psicólogas del máster hayan podido realizar prácticas en las mismas. En la actualidad, 4 de estos alumnos han podido continuar en ellas ya de forma laboral. Además, del impulso de esta formación especializada, el compromiso de la Facultad de Psicología se ha materializado también a través del desarrollo de cursos de verano, charlas educativas y acciones de sensibilización enmarcadas en el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

- Premio a la promoción y defensa de los derechos: Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades de la Región de Murcia y Consejería de Políticas Sociales y Familia de la Comunidad de Madrid, por el desarrollo de las Guías para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras. Estas guías que aportan información para la valoración de 49 patologías suponen un verdadero hito y un punto de inflexión en la vida de las personas con ER, ya que han sido concebidas como una herramienta que complementa las regulaciones normativas de los procesos de reconocimiento del grado de discapacidad. Ambas guías son fruto del trabajo desarrollado por expertos que colaboran en Asociaciones miembros de FEDER y profesionales de los Centros Base. El principal objetivo es evitar que la baja prevalencia de estas patologías constituya un obstáculo para el acceso a los distintos beneficios de carácter social que se derivan del reconocimiento de grado de discapacidad.

- Premio a la Inclusión en Enfermedades Raras: Asociación INeDITHOS, entidad de las Islas Baleares que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida, desde el ámbito educativo y social de los niños hospitalizados en la unidad de semicríticos del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Son Espases. También, desde el año 2012, INedithos apoya al colectivo de ER gracias al apoyo de la Universidad de las Islas Baleares, proporcionando voluntariado a la Asociación ABAIMAR, tanto para llevar a cabo el proyecto de sensibilización educativa “Las ER van al Cole con Federito” como para el apoyo escolar con los niños y niñas con enfermedades poco frecuentes en la región. Actualmente, INeDITHOS ha logrado financiación para el desarrollo de un proyecto de investigación I +D sobre "Soluciones educativas para la mejora de la calidad de vida del niño con enfermedad minoritaria desde una intervención innovadora y transdisciplinar”.

- Premio Autonómico a la mejor iniciativa en favor de la mejora de la calidad de vida de las familias: Ayuntamiento Molina de Segura, por ser pionero en dar visibilidad y apoyar al colectivo en la Región de Murcia. De esta forma, Molina de Segura es el municipio con mayor número de entidades de enfermedades poco frecuentes en la Comunidad, entre otras razones, gracias a su compromiso con promoción del asociacionismo. De esta forma el ayuntamiento destaca por haber cedido espacios físicos y gratuitos a entidades de enfermedades poco frecuentes, así como haber colaborado de manera activa y significativa en la sensibilización de estas patologías a través del desarrollo de actividades lúdicas, solidarias y formativas. Fruto de este compromiso nacen las Jornadas Regionales de Enfermedades Raras que se celebran cada año en el mes de febrero y que ya van por su tercera edición.

- Premio al mejor proyecto para favorecer la investigación a través del Trabajo en RED: Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana. Esta alianza tiene entre sus numerosos objetivos asesorar en materia de enfermedades raras, promover la investigación para mejorar la calidad de vida de los pacientes o promover la formación de pregrado y postgrado en enfermedades raras. La alianza es un claro ejemplo del trabajo en RED y en ella están presentes todos los agentes claves en el abordaje de las enfermedades raras. En concreto, está formada por el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA-UV, FISABIO, la Fundación Centro de Investigación Príncipe Felipe, la Fundación de Investigación del Hospital General de Valencia y la Fundación de Investigación del Hospital Provincial de Castellón, así como dos universidades valencianas (Universitat de Valencia y CEU-Cardenal Herrera), el Centro Superior de Investigaciones Científicas, el Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBER) y FEDER.

Tras las palabras de la ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, el discurso de Su Majestad la Reina puso fin al acto.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que está integrada por más de 200 asociaciones, trabaja de forma integral con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo, así como a promover una sociedad en la que las personas que padecen una enfermedad poco frecuentes tengan las mismas oportunidades en la vida que el resto, sin importar la rareza de su enfermedad.

Su Majestad la Reina colabora activamente con FEDER prestando su apoyo a los afectados a través de audiencias públicas y privadas y su asistencia a actividades que fomentan el conocimiento de la enfermedad y ponen de relieve la importancia fundamental de la investigación, entre otras.

Se conoce como “enfermedades raras” al conjunto de patologías cuya prevalencia es menor a cinco casos por cada 10.000 personas. Aunque lo más correcto sería llamarlas “enfermedades poco frecuentes”, la denominación “raras” es la más extendida y la que se utiliza de forma común. Se calcula que en España hay más de tres millones de afectados, especialmente jóvenes y niños.