Buenos días.
Es una suerte y un privilegio venir cada año a celebrar junto a vosotros el día mundial de las enfermedades raras. Me considero afortunada por poder estar aquí por muchas razones. Una de ellas es poder pedir. Pedir, por ejemplo, el compromiso de todos, administraciones, empresas, instituciones, medios de comunicación, para no olvidarnos nunca de lo que significa tener una enfermedad de baja prevalencia, de difícil diagnóstico; una enfermedad que no te permite ser independiente, que limita la vida diaria. Hay miles de patologías así, síndromes que, de repente, sin más, empiezan un día cualquiera sin saber por qué. Un hormigueo en una pierna, una niña pequeña que deja de caminar, un comportamiento anómalo, una mirada perdida. Un gen que muta, un gen que falta, un gen que no hace su trabajo bien.
El único modo de entregar algo a lo que agarrarse a millones de personas que padecen una patología infrecuente es la investigación científica. Es el intento de explicar por qué esos genes han fallado y cómo podemos repararlos.
El compromiso que solicito desde aquí tiene ver con hacer posibles las vías para que sigan progresando las investigaciones que ya hay en marcha, para que los acuerdos público-privados de colaboración faciliten la inversión necesaria para abrir nuevas investigaciones.
Aunque no solo es ciencia lo que demandan, y merecen, los tres millones de personas que padecen una enfermedad poco común. Merecen que mejoren: los tiempos de diagnóstico, el acceso a tratamientos, la cobertura de prestaciones... Merecen todo lo que alivie una situación a menudo desesperante, dolorosa, agotadora. Merecen comprensión, apoyo, recursos, atención. Merecen nuestro compromiso activo. Y merecen también resultados.
Y es por lo que estamos aquí un año más: para pedir que el día mundial de las enfermedades raras empiece el uno de enero y nunca termine. Esa atención, ese compromiso permanente, real, efectivo, es lo que Celia, Lucía, Tomás, Samuel, Fide, María, Rodrigo, Andrés, Naca, Juan, Andrea, Oriol, Carmen, los que están y los que no, los que padecen una enfermedad rara y los que aman a quienes la padecen, piden con respeto y determinación. Y con derecho y verdad. Seguir, incansables, este camino es la responsabilidad de todos.
Gracias.
"...aunque no solo es ciencia lo que demandan, y merecen, los tres millones de personas que padecen una enfermedad poco común. Merecen que mejoren: los tiempos de diagnóstico, el acceso a tratamientos, la cobertura de prestaciones... Merecen todo lo que alivie una situación a menudo desesperante, dolorosa, agotadora. Merecen comprensión, apoyo, recursos, atención. Merecen nuestro compromiso activo. Y merecen también resultados...."