oña Letizia recibe en el Palacio de La Zarzuela a una representación de la Asociación Española de Porfiria, con información sobre las conclusiones del “Congreso Internacional de Porfirinas y Porfirias - ICPP 2024”, en el cual investigadores básicos, clínicos, estudiantes, cuidadores, pacientes y sus familias aprendieron los últimos avances en el campo de investigación de las porfirias, que se celebró en la Universidad de Navarra el pasado mes de septiembre.
Encabezó la audiencia junto a Su Majestad la Reina, Fidela Mirón Torrente, presidenta de la Asociación Española de Porfiria, también asistieron representantes de familias y pacientes.
Las porfirias son un grupo de trastornos metabólicos raros causados por deficiencias en las enzimas necesarias para la biosíntesis del hemo, una parte esencial de la hemoglobina. Estas deficiencias provocan una acumulación de porfirinas en el cuerpo, lo que puede causar una variedad de síntomas que afectan principalmente el sistema nervioso y la piel.
Durante el congreso se realizaron talleres interactivos para pacientes con porfiria y otras enfermedades raras (enfermedades mitocondriales) sobre: la importancia de las pruebas genéticas, capacidades de diagnóstico, terapias disponibles e innovadoras, atención centrada en el paciente, uso de medicinas complementarias y dietas saludables, así como talleres de arte y salud mental.
Asociación Española de Porfiria
En septiembre de 1999 un pequeño grupo de afectados de Porfiria constituyeron en Sevilla la Asociación Española de Porfiria, una entidad sin ánimo de lucro y ámbito nacional. Desde ella ofrecen información, apoyo, y orientación a los afectados por este grupo de enfermedades minoritarias y a las familias. Son un punto de encuentro, una plataforma de exigencia de una mejor atención a este colectivo. Son un motor para el desarrollo de iniciativas y proyectos que tengan repercusiones sanitarias, sociales, educativas y científicas.