oña Letizia ha presidido este acto oficial del “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, que se ha desarrollado en Sevilla, ciudad que vio nacer a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), hace 25 años. Si bien el “Día Mundial” se celebra el 29 de febrero, FEDER ha citado hoy en este acto a todo el tejido asociativo con el objetivo de centralizar tanto la conmemoración de esta fecha como su aniversario, dando cita a este movimiento de pacientes que durante estas más de dos décadas ha pasado de estar formado por 7 entidades a 418 organizaciones en la actualidad.
El acto en el que Su Majestad la Reina ha estado acompañado por presidente de la Junta de Andalucía, Juan Manuel Moreno; la ministra de Sanidad, Mónica García; el delegado del Gobierno en Andalucía, Pedro Fernández Peñalver; el alcalde de Sevilla, José Luis Sánz; y el presidente de FEDER, Juan Carrión, ha girado en torno al reconocimiento de la acción del tejido asociativo de enfermedades raras como proveedor de servicios, transformador social e impulsor de la investigación. Ejes sobre los que pivota también la campaña que FEDER ha lanzado por el Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema “En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?”.
Doña Letizia viene acompañando a la familia FEDER desde hace más de 15 años y ha vuelto a hacerlo este 2024 para compartir el pasado, presente y futuro de la organización, que está marcado por tres ejes clave que son, además, los pilares de esta campaña: la investigación, el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos y terapias.
Su Majestad la Reina ha pronunciado unas palabras en las que ha destacado que “nos ha quedado claro que reconocer la especialidad en genética clínica es medular para impulsar la medicina personalizada de precisión; que cuando hablamos de prevención no sólo nos referimos a la primaria, sino a esa prevención ligada a investigación, diagnóstico precoz y acceso en equidad a tratamientos farmacológicos y a las diferentes terapias, porque si no identificamos las causas de las patologías raras no podremos prevenirlas”.
“Y porque prevenir también es frenar las consecuencias de padecer una enfermedad poco prevalente. Una de las herramientas es el cribado neonatal, y FEDER lleva mucho tiempo trabajando para que incluya más patologías y sea homogéneo en nuestras 17 comunidades autónomas”, añadió Su Majestad.
En sus palabras, Doña Letizia destacó que “otro año más, otro día mundial más, seguís poniendo palabras a lo que significa convivir con una enfermedad crónica, discapacitante, que casi nunca tiene tratamiento y que afecta a todos los órdenes de la vida. Y otro año más exponéis la importancia de que todos nos impliquemos y que las administraciones continúen en su compromiso con las demandas históricas de vuestro colectivo”.
“25 años de labor incansable de FEDER, también en cada una de vuestras asociaciones, remando todos en la misma dirección para conseguir el máximo apoyo posible: médico, científico, económico, social. Y sé que sois conscientes de todo lo que habéis logrado ya. ¡Fijaos en cómo eran las cosas en 1999!”, concluyó la Reina.
Durante el desarrollo del acto Doña Letizia ha entregado los Premios FEDER 25 aniversario:
- Reconocimiento al movimiento asociativo por su capacidad para transformar la sociedad a Moisés Abascal, en representación de la Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo y a Francesc Valenzuela, secretario de la Asociación Catalana de Neurofibromatosis, dos de las entidades fundadoras de FEDER.
- Reconocimiento al movimiento asociativo por su trabajo en la prestación de servicios a Xabier Caballero, presidente de la Asociación Murciana de Fibrosis Quística y a Carmen López, directora de la Federación Gallega de Enfermedades Raras, las dos primeras entidades que acreditaron sus centros de Atención Directa y Servicios Especializados.
- Reconocimiento al movimiento asociativo como motor en el impulso a la investigación a Martín Jiménez, presidente de la Asociación HHT España y a Isabel Campos, presidenta de la Federación de Ataxias de España, las dos primeras entidades que fueron beneficiadas de la Convocatoria de Ayudas a la Investigación.
En el acto, que se abrió con la actuación del grupo musical “Siempre Así”, intervino el presidente de FEDER y posteriormente Lluís Montoliu, investigador científico del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología.
Un encuentro de Su Majestad la Reina con los premiados y los asistentes, puso fin al acto.
FEDER explica que en Europa se han identificado 6.313 enfermedades raras, aunque se estima que puede haber más de 7.000. La mayoría de ellas son de carácter genético y pediátrico, además de tener graves consecuencias tanto para el paciente como para su familia. A esta realidad se une la baja prevalencia y el desconocimiento que las rodea, lo que genera que más de la mitad de los casos espere más de seis años para lograr un diagnóstico. A ello se une que, según datos de la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), sólo el 6% de las enfermedades raras tienen tratamiento.
Con esta realidad y bajo este lema, FEDER busca reflexionar sobre la importancia de actuar cuanto antes en enfermedades raras porque, si bien la aparición de casi la totalidad de las enfermedades raras no se puede evitar, esto no significa que no podamos frenar sus consecuencias. Por ello, propone actuar desde tres niveles: investigación para entender su origen; diagnóstico para identificar la enfermedad precozmente y acceso a tratamientos farmacológicos y terapias que eviten su agravamiento.
La misión de FEDER es promover los derechos de quienes conviven con una enfermedad rara y en búsqueda de diagnóstico, generando estrategias que contribuyan a mejorar su calidad de vida.