Su Majestad la Reina presidió el acto oficial por el “Día Mundial de las Enfermedades Raras”, organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras, bajo el lema “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”, que ejemplifica el peregrinaje contrarreloj que viven las familias hasta lograr poner un nombre a su enfermedad.
Doña Letizia, que viajó a Santiago de Compostela acompañada por la ministra de Sanidad, Carolina Darias, presidió el acto oficial con el que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) conmemora el Día Mundial de estas patologías, en el marco de su campaña de sensibilización “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor” cuyo objetivo es impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento para estas enfermedades minoritarias.
Su Majestad la Reina dirigió unas palabras en las que señaló de las Enfermedades Raras que “cuando no se puede curar, se puede cuidar”. “Trato humano, recursos, apoyo emocional, información clara y comprensible, escuchar, complicidad en el proceso, atención integral. Hay que seguir dando pasos, debemos continuar juntos en este camino. Y me tenéis siempre a vuestro lado”.
Doña Letizia también hizo un repaso a los desafíos a los que se enfrentan las personas con una enfermedad poco prevalente y sus familias destacando la importancia de: “que haya equidad en el acceso al diagnóstico, pruebas genéticas, cribado neonatal en todas las Comunidades Autónomas; que se implementen rutas de coordinación en el sistema de salud cuando la enfermedad no tiene aún nombre; que se impulse el Plan de Acción Europeo de Enfermedades Poco Frecuentes; que se reconozca la especialidad de genética en nuestro país; y que se considere a quienes no tienen aún un diagnóstico y a sus familias como un colectivo diferenciado en la administración”.
Este año, el acto viajó a Santiago de Compostela, una ciudad cuna de los peregrinos, que representa precisamente el camino de la odisea diagnóstica, que “las personas con Enfermedades Raras son peregrinas del sistema sanitario en busca de diagnóstico y posteriormente tratamiento”.
Esta nueva celebración del “Día Mundial de las Enfermedades Raras” comenzó con un espectáculo de danza, seguido de la intervención del alcalde de Santiago de Compostela, Xosé Antonio Sánchez Bugallo, y la ponencia “Los retos para el acceso a un diagnóstico”, a cargo del presidente de FEDER, Juan Carrión.
A continuación, Su Majestad la Reina entregó los Reconocimientos FEDER 2023 a los proyectos e iniciativas que promueven y favorecen el acceso al diagnóstico para las miles de personas que conviven con enfermedades poco frecuentes o en búsqueda de diagnóstico, a:
• EURORDIS, recoge el premio, Yann Le Cam.
• Orphanet, recoge el premio, Ana Rath.
• Colectivo de entidades y personas con enfermedades raras y familiares de personas con enfermedades raras y sin diagnóstico en Galicia, recoge el premio, Beatriz Fernández Barrio.
• Reconocimiento “SOMOS FEDER” recoge el premio, Ángel Carracedo.
Seguidamente, se produjeron las intervenciones sucesivas de la ministra de Sanidad y del presidente de la Xunta de Galicia, Alfonso Rueda.
Para finalizar, Doña Letizia recibió el saludo de los galardonados y conversó con los asistentes.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra cada año con el objetivo de concienciar a la sociedad sobre estas enfermedades, que afectan a una gran cantidad de personas en todo el mundo. Esta fecha fue establecida en 2008 por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y se ha convertido en un evento global que involucra a pacientes, familiares, cuidadores, profesionales de la salud, investigadores y organizaciones dedicadas a la atención de estas enfermedades. El día se celebra con la realización de distintas actividades, como conferencias, mesas redondas, eventos deportivos, conciertos y campañas de sensibilización para difundir información sobre estas enfermedades y promover la investigación y el acceso a tratamientos adecuados para las personas que las padecen.
Se calcula que de los tres millones de personas que conviven en España con una enfermedad rara, la mitad han tenido un retraso en el diagnóstico. FEDER ha podido constatar que la media de tiempo para acceder al diagnóstico en nuestro país es superior a 4 años, llegando en un 20% a tener que esperar más de una década.
El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y ante esta realidad la campaña de este año forma parte de una campaña global para impulsar una movilización internacional que frene las dificultades de acceso en equidad a diagnóstico y tratamiento para estas enfermedades.
El retraso o ausencia de diagnóstico supone graves consecuencias para el paciente y su familia tanto en el ámbito clínico, con tratamientos, a veces, inadecuados que agravan la enfermedad, como de tipo psicosocial con empeoramiento global -según dijo Isabel Motero- de la calidad de vida con secuelas emocionales, familiares y laborales que repercuten en la economía familiar como consecuencia del peregrinaje médico a que se ven sometidas estas personas.
FEDER propone quince medidas concretas para paliar esta realidad. Entre ellas, el reconocimiento de la especialidad de genética en España, el respaldo a la medicina personalizada, el reconocimiento de las necesidades especiales de las personas sin diagnóstico, seguir avanzando en el campo de la Medicina de precisión, impulsar la investigación en España, etc.
FEDER es una organización sin fines de lucro fundada en 1999 que representa a más de 370 asociaciones dedicadas a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras en España. Esta federación trabaja en estrecha colaboración con las administraciones públicas, profesionales de la salud, investigadores, pacientes y sus familias para promover la investigación, la atención médica y la inclusión social de las personas que padecen enfermedades raras. Asimismo, FEDER también ofrece servicios de apoyo, información y asesoramiento a las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias, y promueve la sensibilización y la conciencia sobre estas enfermedades entre la población en general. Además, FEDER participa en proyectos y actividades internacionales relacionados con enfermedades raras para avanzar en la lucha contra estas enfermedades a nivel global.