Acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras

En su discurso, Su Majestad la Reina reiteró su compromiso con los que padecen estas dolencias: "Cada año, mientras me lo permitáis, estaré aquí, convencida de que nada es más justo ni más necesario que cada una de esas tres millones de personas afectadas por una enfermedad rara, se sienta acogida, comprendida y atendida”. Doña Letizia subrayó la necesidad de que “la gestión eficaz de los recursos para que pacientes y familias tengan lo que merecen, debe ser eficaz cada día del año”, recordando que “la vida de las personas con enfermedades raras transcurre durante los 365 días que tiene un año y otro y otro más…”. 

Asimismo, Su Majestad la Reina destacó la importancia de la investigación, "que debe subyacer tras todo esfuerzo conjunto por tratar de mejorar la vida de las personas con enfermedades de baja prevalencia". "La investigación como norte y como modo de operar para que ese trabajo en red que reclamáis sea eficaz. Porque sin investigación no hay tratamientos posibles”, añadió. También se refirió al trabajo en red, señalando que "no sólo quiere decir sumar voluntades y ser eficaces en el abordaje integral de estas enfermedades que afectan a tres millones de personas en España. Trabajar en red quiere decir también, que haya una mayor coordinación de todos los implicados, un ruego que repetís desde hace años y que yo, como voz vuestra que me permitís ser, repito aquí y ahora para amplificar ese mensaje, para que esa súplica de tantas madres y tantos padres desesperados pero llenos de energía, sea escuchada".

Acompañaron a Doña Letizia en este acto el presidente del Senado, Pío García-Escudero; el ministro de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad en funciones, Alfonso Alonso; la secretaria de Estado de Servicios Sociales e Igualdad, Susana Camarero; el presidente de FEDER, Juan Carrión, y el presidente del CSIC, Emilio Lora-Tamayo, entre otras personalidades.

Durante la ceremonia, Su Majestad la Reina entregó los premios anuales a personas y entidades que han dado su apoyo a las personas con enfermedades poco frecuentes. A través de estos galardones, la Federación quiere premiar la imprescindible labor que se realiza en distintos ámbitos bajo una misma premisa: trabajar en favor de las enfermedades raras, buscando mejorar la vida de los afectados y sus familias en aspectos como la investigación, la sensibilización o cualquier campo sociosanitario. Al mismo tiempo, estas distinciones buscan dar a conocer la problemática de estas patologías a la sociedad.

En esta ocasión, los galardones distinguieron a:

- Premio al Embajador de las Enfermedades Raras al equipo “Muevete por los que no Pueden”, por impulsar un innovador proyecto de sensibilización y captación de fondos que aúna el deporte, el espíritu de superación, la solidaridad, y el trabajo en equipo. En concreto, en 2015 el equipo de Muévete en su primera edición desarrolló la "Vuelta Solidaria por Catalunya", con más de 950 km en 16 días, pasando por más de 100 poblaciones, y este año llevarán este mensaje a toda España con el objetivo de recorrer 3.200 km en 65 días y tratando de unir a todas las Comunidades Autónomas, moviéndose por más de 300 ciudades. A través de donativos de personas individuales, empresas, con la venta de merchandising e iniciativas de crowdfunding, el equipo de “Muévete por los que no Pueden” recauda fondos de manera íntegra para apoyar la investigación en enfermedades raras. Recogieron el galardón Marcos Bajo, deportista con discapacidad visual e impulsor del proyecto, y Minerva González, impulsora del proyecto.

- Premio a la labor periodística en Enfermedades Raras a Redacción Médica, por tener en cuenta en todo momento la perspectiva del paciente a la hora de realizar sus informaciones. Este diario de información digital, perteneciente a la Corporación Sanitaria 2.000, apuesta por el movimiento asociativo como un agente clave en el sector haciéndose eco de sus necesidades y propuestas y siendo un altavoz para las entidades. Redacción Médica además, se ha posicionado como una de las principales fuentes de información sanitaria en las redes sociales haciendo viral el mensaje del colectivo y haciendo extensiva la voz de las familias y asociaciones por todo el territorio nacional. Recogió el galardón Jose María Pino, presidente del grupo Editorial Sanitaria 2000.

- Premio a la Responsabilidad Social Corporativa a JCDecaux, una de las mayores empresas de publicidad exterior del mundo, que opera en más de 40 países. Desde 2014, la entidad ha adquirido un marcado compromiso con la causa uniéndose a la Campaña por el Día Mundial de las Enfermedades Raras. De esta forma, y gracias a su responsabilidad social, más de 3 millones de personas han podido ser visibles y hacer escuchar sus mensajes a través de soportes publicitarios de toda España. Recogió el premio Jean-Louis Paccalin, director general de JCDecaux.

- Premio a Toda una Vida por las Enfermedades Raras a Águeda Fernández Avivar. Águeda es un ejemplo de lucha y solidaridad. Junto a su marido apostaron hace años por adoptar a dos niños con una grave discapacidad, uno de ellos, Alejandro, con una enfermedad rara, Síndrome de Coffin Lowry. A partir de ahí, Águeda y su familia demuestran que no existen obstáculos si están unidos y con ilusión. Cuando conocieron el diagnóstico de Alejandro, con 17 años, crean un grupo de apoyo sobre la patología, que posteriormente se constituye en una asociación específica de la misma. En 2015, Alejandro nos dejó. El camino de Águeda y su familia continua hacía adelante. Su experiencia ayuda a otras familias con el mismo diagnóstico, puesto que la fuerza y el deseo de cambiar las cosas de Águeda y su marido siguen con la misma intensidad.

- Premio a la Promoción y Defensa de los Derechos a Cremades & Calvo-Sotelo Abogados, por establecer una sinergia con la Federación a través de la defensa de los derechos de las personas con enfermedades raras y sus familias, cuyo objetivo primordial es el asesoramiento legal en las principales prioridades que afectan a las patologías minoritarias en España. Entre ellas, se encuentra garantizar el adecuado tratamiento de los casos sin diagnóstico, el acceso equitativo a los Medicamentos Huérfanos, acortando sus plazos de comercialización en España, y el impulso de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR). Con esta colaboración, la firma busca proporcionar una orientación jurídica especializada que la Federación puede emplear ante las autoridades competentes en la defensa de los derechos de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, trasladándola igualmente a sus familias y proporcionándoles una respuesta motivada a supuestos de discriminaciones y tratos desiguales de gravedad, sufridos por razón de la patología con la que conviven. Recogió el premio Santiago Calvo Sotelo, socio director de Cremades & Calvo-Sotelo Abogados.

- Premio a la Investigación en Enfermedades Raras al Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIER), por mejorar el conocimiento y la situación en la que se encuentra cada uno de los afectados con una patología poco frecuente en la Región de Murcia.  Recientemente, se ha aprobado una normativa que incluye, entro otras medidas, la obligatoriedad en la notificación de casos sospechosos de ER en todos los centros sanitarios públicos y privados. El SIER se ha integrado desde 2012, junto al resto de autonomías en la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la investigación que lidera el Instituto de Salud Carlos III, en el marco del Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras. Recogió el galardón Encarna Guillén, consejera de Sanidad de la Región de Murcia.

- Premio a la Inclusión por las Enfermedades Raras a la Universitat Oberta de Catalunya. La UOC está desde sus orígenes comprometida con la inclusión social de las personas con discapacidad, que concreta en un completo plan de Atención a la Diversidad Funcional. La UOC, por su vocación de eliminar barreras de todo tipo para la educación, es en estos momentos la tercera universidad en número de alumnos y alumnas con diversidad funcional. La UOC, además, fue en 2015 el coorganizador del Congreso Escolar de Enfermedades poco Frecuentes a través del cual se expusieron buenas prácticas que buscan favorecer la equidad en el entorno escolar. En 2016, la UOC, la Universidad Pompeu Fabra y FEDER trabajarán en el proyecto de investigación “juntos”, a través del cual se busca identificar y eliminar barreras de comunicación entre los profesionales sanitarios y familias, promoviendo así el empoderamiento de las familias con niños que sufren enfermedades minoritarias. Además, la UOC cuenta con PSiNET (Psicología, Salud y Red), un grupo de investigación con líneas de trabajo específicas en el ámbito de las enfermedades minoritarias, desde el que además trabajan en red integrados en el Observatorio de las Enfermedades Raras de FEDER. Recogió el premio Josep A. Planell, rector de la Universidad Oberta de Catalunya.

- Premio Autonómico a la mejor iniciativa en favor de la mejora de la calidad de vida de las familias a la Asociación Benéfica Virgen del Pilar Guardia Civil de Paiporta, por haber llevado a cabo el proyecto “Reto Solidario Camino a Madrid” con el objetivo de hacer visible la problemática de las personas con enfermedades poco frecuentes. Esta iniciativa surge de la ilusión y el esfuerzo generoso de esta Asociación, liderada por guardias civiles, que a través del deporte decidió unir a tres Comunidades Autonomas (Comunidad Valenciana, Madrid y Castilla-La Mancha) y ejemplificar el espíritu de superación y fuerza de las familias con enfermedades raras. Recogió el premio Raúl Asensio, presidente de la Asociación Benéfica Virgen del Pilar Guardia Civil de Paiporta.

- Premio al Mejor proyecto para favorecer el Trabajo en RED al Consejo Asesor de Enfermedades Raras del País Vasco, por favorecer una mejora cualitativa en la atención sanitaria de las personas con enfermedades raras en Euskadi a través de la implantación de un registro epidemiológico específico para estas patologías, integrado en los diferentes niveles que facilitan la asistencia al paciente. Se trata de un registro exhaustivo y fiable, con información epidemiológica, que permitirá conocer en el futuro, el impacto real de estas enfermedades en la sociedad vasca. De esta forma, se posibilita el acceso a la información de manera agrupada y ordenada, así como disponible para todo el conjunto de profesionales implicados en la asistencia de los pacientes con una enfermedad poco frecuente. Recogió el premio Jon Darpón, consejero de Salud del Gobierno Vasco.

- Reconocimiento Especial en el Día Mundial al Senado de España, por impulsar en 2007 el Informe de la Ponencia encargada de analizar la especial situación de las personas con enfermedades raras y sus familias. Este informe supuso un antes y un después en la lucha de las personas con estas patologías, ya que estableció las bases en las que se asentó la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras. Desde hace una década, el Senado viene apoyando al colectivo, acogiendo en su Casa actividades de sensibilización y divulgación, así como favoreciendo la mejora del conocimiento entre los senadores de las principales comisiones parlamentarias. Recogió el premio el presidente del Senado, Pío García-Escudero.

Desde 2006, FEDER viene reivindicando su mensaje para dar a conocer la problemática de los que padecen enfermedades de baja prevalencia y sus familias a través de diferentes campañas. De esta forma, y para lograr que el mensaje llegue más lejos, FEDER coordina e impulsa en España una Red de Solidaridad formada por asociaciones, empresas, fundaciones, sociedades científicas y entidades que trasladan el mensaje a través de numerosas vías de comunicación. En total, más de 300 entidades participan en nuestro país en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizando alrededor de más de 200 actividades por toda España. Además, la campaña cuenta con embajadores solidarios de alto prestigio internacional que acompañan a las familias en su lucha por mejorar la sensibilización y concienciación de las enfermedades poco frecuentes en España.

En esta edición, el lema es "Únete a nosotros para hacer que la voz de las enfermedades raras se oiga", con el objetivo de atraer a un público más amplio, convivan o no con afectados por una enfermedad rara, para dar a conocer su repercusión.

Doña Letizia colabora activamente con la Federación Española de Enfermedades Raras prestando su apoyo a los afectados, a través de audiencias públicas y privadas, y con su asistencia a actividades que fomentan el conocimiento de la enfermedad y ponen de relieve la importancia fundamental de la investigación, entre otras.

Compuesta por más de 200 asociaciones, FEDER trabaja de forma integral con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo, por una sociedad en la que las personas que padecen una enfermedad poco frecuentes tengan las mismas oportunidades en la vida que el resto, sin importar la rareza de su enfermedad.

Se conoce como “enfermedades raras” al conjunto de patologías cuya prevalencia es menor a cinco casos por cada 10.000 personas. Aunque lo más correcto sería llamarlas “enfermedades poco frecuentes”, la denominación “raras” es la más extendida y la que se utiliza de forma común. Se calcula que en España hay más de tres millones de afectados, especialmente jóvenes y niños.

La progresividad de estas patologías y la falta de tratamientos eficaces convierten el diagnóstico precoz en una necesidad y una exigencia general de los afectados y sus familias. Otras prioridades son la creación de centros de referencia y la concesión de ayudas para desplazamientos y tratamientos, el uso de medicamentos huérfanos y la mejora de la asistencia domiciliaria.